La Mutation des Amish

Il s’agit d’une information très relayée ces derniers temps: des chercheurs ont découvert une mutation qui permettrait à des amish de vivre plus longtemps.

S’agirait-il enfin d’une mutation positive? D’une mutation qui ne serait pas destructrice de matériel et de fonctions pré-existantes?

La réponse est non, bien évidemment. Cette mutation touche le gène SERPINE-1 et lorsque les deux copies du gènes sont atteintes (une copie par chromosome), cela entraîne des désordres hémorragiques. La communauté Amish est naturellement très atteinte par cette maladie.
Ces désordres hémorragiques apparaissent car SERPINE-1 régule une autre protéine PAI-1, qui est impliquée dans la dissolution des caillots sanguins.

Toutefois, quand une seule des deux copies est touchée, la mutation semble avoir un effet bénéfique et prolonger l’espérance de vie, en inhibant cette protéine PAI-1.

En résumé, nous avons donc une mutation dangereuse à l’état homozygote mais potentiellement bénéfique à l’état hétérozygote (on retrouve cela avec la drépanocytose). Cette mutation va entraîner l’inhibition d’une autre protéine: PAI-1.

Comme toujours, il s’agit donc d’une mutation qui va détruire du matériel génétique pré-existant, faire baisser la complexité d’un organisme. Cette dernière s’avèrera être dangereuse dans certaines conditions et bénéfiques dans d’autres. Ceci indique que, comme toujours, il y a un prix à payer pour obtenir certains bénéfices, ce qui va fondamentalement contre l’idée évolutionniste d’une hausse de la complexité via l’évolution. De façon analogue, les bactéries résistantes aux antibiotiques sont très fragilisées car l’apparition de cette résistance implique la destruction de structures utiles à la cellule (le transporteur utilisé par la molécule d’antibiotique ou sa protéine cible).

https://www.sciencesetavenir.fr/sante/une-mutation-rare-permettrait-aux-amish-de-vivre-plus-longtemps_118348

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